LAS LEYES DE MENDEL

INTRODUCCIÓN

El presente trabajo será realizado como una fuente más de consulta sobre uno de los grandes científicos de del siglo XIX que contribuyó en gran medida en una de las ciencias más importares hoy en día y que dio pautas esenciales en la conformación de la genética misma.

La genética es la rama de la biología que se ocupa del estudio de la herencia, es decir, de la transmisión de caracteres de generación en generación, lo que hace que todos los seres vivos se parezcan a sus progenitores en el terreno morfológico, fisiológico y psíquico.

Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las características de los organismos padres a sus hijos. Se consideran reglas más que leyes, pues no se cumplen en todos los casos, por ejemplo cuando los genes están ligados, es decir, se encuentran en el mismo cromosoma. Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el año 1865 y el 1866, pero éste fue ignorado por largo tiempo hasta su redescubrimiento en 1900.

Tras el estudio de las Leyes de Mendel se presentan los conceptos actuales básicos de la genética mendeliana y algunos casos de herencia que constituyen excepciones a las proporciones mendelianas.

Gregory Mendel

Gregor Mendel nació el 20 de julio de 1822 en un pueblo llamado Heinzendorf (hoy Hynčice, en el norte de Moravia, República Checa) perteneciente al Imperio austrohúngaro, y fue bautizado con el nombre de Johann Mendel. Tomó el nombre de padre Gregorio al ingresar como fraile agustino, en 1843, en el convento de agustinos de Brno (conocido en la época como Brünn). En 1847 se ordenó sacerdote.

Mendel fue titular de la prelatura de la Imperial y Real Orden Austriaca del emperador Francisco José I, director emérito del Banco Hipotecario de Moravia, fundador de la Asociación Meteorológica Austriaca, miembro de la Real e Imperial Sociedad Morava y Silesia para la Mejora de la Agricultura, Ciencias Naturales y Conocimientos del País y jardinero (aprendió de su padre cómo hacer injertos y cultivar árboles frutales).

Mendel presentó sus trabajos en las reuniones de la Sociedad de Historia Natural de Brünn3 (Brno) el 8 de febrero y el 8 de marzo de 1865, y los publicó posteriormente como Experimentos sobre hibridación de plantas (Versuche über Plflanzenhybriden) en 1866 en las actas de la Sociedad. Sus resultados fueron ignorados por completo, y tuvieron que transcurrir más de treinta años para que fueran reconocidos y entendidos.2 Curiosamente, el mismo Charles Darwin no sabía del trabajo de Mendel, según lo que afirma Jacob Bronowski en su célebre serie/libro El ascenso del hombre.4

Al tipificar las características fenotípicas (apariencia externa) de los guisantes las llamó «caracteres». Usó el nombre «elemento» para referirse a las entidades hereditarias separadas. Su mérito radica en darse cuenta de que en sus experimentos (variedades de guisantes) siempre ocurrían en variantes con proporciones numéricas simples.

Los «elementos» y «caracteres» han recibido posteriormente infinidad de nombres, pero hoy se conocen de forma universal con el término genes, que sugirió en 1909 el biólogo danés Wilhem Ludwig Johannsen. Para ser más exactos, las versiones diferentes de genes responsables de un fenotipo particular se llaman alelos. Los guisantes verdes y amarillos corresponden a distintos alelos del gen responsable del color.

Mendel falleció el 6 de enero de 1884 en Brünn, a causa de una nefritis crónica.

Antecedentes Históricos al Trabajo de Méndel

La teoría de la herencia por mezcla suponía que los caracteres se transmiten de padres a hijos mediante fluidos corporales que, una vez mezclados, no se pueden separar, de modo que los descendientes tendrán unos caracteres que serán la mezcla de los caracteres de los padres. Esta teoría, denominada pangénesis, se basaba en hechos tales como que el cruce de plantas de flores rojas con plantas de flores blancas producen plantas de flores rosas. La pangénesis fue defendida por Anaxágoras, Demócrito y los tratados hipocráticos y, con algunas modificaciones, por el propio Charles Darwin.

Las leyes de Mendel de la herencia fueron derivadas de las investigaciones sobre cruces entre plantas realizadas por Gregor Mendel, un monje agustino austriaco, en el siglo XIX. Entre los años 1856 y 1863,Gregor Mendel cultivó y probó cerca de 28.000 plantas de la especie Pisum sativum (guisante). Sus experimentos le llevaron a concebir dos generalizaciones que después serían conocidas como Leyes de Mendel de la herencia o herencia mendeliana. Las conclusiones se encuentran descritas en su artículo titulado Experimentos sobre hibridación de plantas (cuya versión original en alemán se denomina “Versuche über Plflanzenhybriden”) que fue leído a la Sociedad de Historia Natural de Brno el 8 de febrero y el 8 de marzo de 1865 y posteriormente publicado en 1866.

Gregor Johann Mendel descubridor de las leyes básicas de la herencia biológica. Mendel envió su trabajo al botánico suizo Karl von Nägeli (una de las máximas autoridades de la época en el campo de la biología). Fue él quien le sugirió que realizara su serie de experimentos en varias especies del género Hieracium. Mendel no pudo replicar sus resultados, ya que posteriormente a su muerte, en 1903, se descubrió que en Hieracium se producía un tipo especial de partenogénesis, provocando desviaciones en las proporciones mendelianas esperadas. De su experimento con Hieracium, Mendel posiblemente llegó a pensar que sus leyes sólo podían ser aplicadas a ciertos tipos de especies y, debido a esto, se apartó de la ciencia y se dedicó a la administración del monasterio del cuál era monje. Murió en 1884, completamente ignorado por el mundo científico.  

    

Experimentos de Mendel

Mendel inició sus experimentos eligiendo dos plantas de guisantes que diferían en un carácter, cruzó una variedad de planta que producía semillas amarillas con otra que producía semillas verdes; estas plantas forman la llamada generación parental (P).

Como resultado de este cruce se produjeron plantas que producían nada más que semillas amarillas, repitió los cruces con otras plantas de guisante que diferían en otros caracteres y el resultado era el mismo, se producía un carácter de los dos en la generación filial. Al carácter que aparecía lo llamó carácter dominante y al que no, carácter recesivo. En este caso, el color amarillo es uno de los caracteres dominantes, mientras que el color verde es uno de los caracteres recesivos.

Las plantas obtenidas de la generación parental se denominan en conjunto primera generación filial (F1).

Mendel dejó que se autofecundaran las plantas de la primera generación filial y obtuvo la llamada segunda generación filial (F2), compuesta por plantas que producían semillas amarillas y por plantas que producían semillas verdes en una proporción 3:1 (3 de semillas amarillas y 1 de semillas verdes). Repitió el experimento con otros caracteres diferenciados y obtuvo resultados similares en una proporción 3:1.

A partir de esta experiencia, formuló las dos primeras leyes.

Más adelante decidió comprobar si estas leyes funcionaban en plantas diferenciadas en dos o más caracteres, para lo cual eligió como generación parental a plantas de semillas amarillas y lisas y a plantas de semillas verdes y rugosas.

Las cruzó y obtuvo la primera generación filial, compuesta por plantas de semillas amarillas y lisas, con lo cual la primera ley se cumplía; en la F1 aparecían los caracteres dominantes (amarillos y lisos) y no los recesivos (verdes y rugosos).

Obtuvo la segunda generación filial autofecundando a la primera generación filial y obtuvo semillas de todos los estilos posibles, plantas que producían semillas amarillas y lisas, amarillas y rugosas, verdes y lisas y verdes y rugosas; las contó y probó con otras variedades y se obtenían en una proporción 9:3:3:1 (9 plantas de semillas amarillas y lisas, 3 de semillas amarillas y rugosas, 3 de semillas verdes y lisas y una planta de semillas verdes y rugosas).

Aportes De Mendel Hacia La Genética

Medel comenzó un solo carácter de las plantas de tal manera que aparecía claro el mecanismo de transmisión de ese carácter.

Sus experiencias y observaciones, efectuadas sobre un número considerable de plantas, el rigor científico de su método y bel el empleo de diversos cruzamientos le permitieron descubrir leyes allí donde los naturistas creían que los caracteres hereditarios se transmiten con la sangre.

Después de ocho años de experimentación, publico sus observaciones y resultados en 1866, en la “Revista de la Sociedad de Amigos de la Naturaleza”, de Brunn, bajo el titulo de: ensayo sobre hibridación de plantas (Versuche uber Pflanzer hibriden).

Medel atribuyo la herencia de los caracteres a determinados factores que indudablemente intervenían en el proceso, pero que para la época no se habían descubierto. Posteriormente estos factores se comprobaron que eran los genes.

Su trabajo paso inadvertido y olvidado, hasta que en 1900 fue sacado del olvido por tres botánicos que investigaban independiente: Tschermak, en Australia; Correns, en Alemania y De Vries, en Holanda. A partir de entonces nace propiamente una nueva ciencia, la Genética, cuyas bases solidas se deben a los trabajos de Mendel. Los trabajos que realizo Mendel fueron plasmados en unas leyes.

Que es la Genética

La genética es una ciencia, y por lo tanto como tal, implica "un conocimiento cierto de las cosas por sus principios y sus causas". Entonces... ¿cuáles son estas cosas que como ciencia la genética estudia?, pues, la "Herencia Biológica", y la "Variación". Y, sus principios y causas, son las "leyes y principios" que gobiernan las "semejanzas" y "diferencias" entre los individuos de una misma "especie".

El surgimiento de la genética

Hacia 1859, Charles Darwin propuso que las poblaciones animales adoptan formas diferentes a lo largo del tiempo para aprovechar mejor el medio ambiente, un proceso al cual llamó “selección natural”. Mientras viajaba por las Islas Galápagos, observó como los picos de una clase particular de aves se habían adaptado en cada una de las islas a las fuentes de alimentos disponibles y planteó que sólo las criaturas mejor adaptadas a su medio ambiente son capaces de sobrevivir y reproducirse. El libro emblema de Darwin “El Origen de las Especies”, opacó todas las otras voces científicas (incluyendo la de Mendel) durante varias décadas.

Unos años después, Gregor Mendel, un monje agustino, presentó en 1865 sus leyes de la herencia a la Sociedad de Ciencias Naturales en Brunn, Austria. Su trabajo con chícharos o guisantes llevó a Mendel a proponer que había unidades internas de información invisibles dentro de los organismos, las cuales eran responsables de los rasgos observables (como por ejemplo el color, altura de la planta, tamaño de la vaina, etc.) y que estos factores (que después serían conocidos como genes), se transmitían de una generación a la siguiente, sin cambiar pero recombinándose.

El trabajo de Mendel permaneció desapercibido durante largos años a causa del mucho más sensacional descubrimiento de Darwin, hasta 1900 cuando Hugo de Vries, Erich von Tschermak y Carl Correns publicaron sus investigaciones corroborando el mecanismo de la herencia de Mendel.

Porque Mendel Utilizo Arvejas Pisum Sativum En Sus Experimentos

Los principales motivos por los que Mendel eligió el guisante como material de trabajo fueron los siguientes:

·         Material: Pisum sativum (guisante).

·         Los guisantes eran baratos y fáciles de obtener en el mercado.

·         Ocupaban poco espacio y tenían un tiempo de generación relativamente corto.

·         Producían muchos descendientes.

·         Existían variedades diferentes que mostraban distinto, color, forma, tamaño, etc. Por tanto, presentaba Variabilidad Genética.

·         Es una especie Autógama, se autopoliniza, de manera que el polen de las anteras de una flor cae sobre el estigma de la misma flor.

·         Era fácil realizar cruzamientos entre distintas variedades a voluntad. Es posible evitar o prevenir la autopolinización castrando las flores de una planta (eliminando las anteras).

Mendel estudió los siguientes siete caracteres en guisante:

·         Forma de la semilla: lisa o rugosa

·         Color de la semilla: amarillo o verde.

·         Color de la Flor: púrpura o blanco.

·         Forma de las legumbres: lisa o estrangulada.

·         Color de las legumbres maduras: verde o amarillo.

·         Posición de las flores: axial o terminal.

·         Talla de las plantas: normal o enana.

Cuales Fueron Las Principales Ventajas Del Sistema Experimental Que Utilizo Mendel?

Muchos investigadores no lograron llegar a las mismas conclusiones de Mendel, ya que no utilizaron ni el material biológico idóneo, ni la metodología apropiada. Mendel utilizó un excelente diseño experimental con las siguientes ventajas:

Selección del material apropiado. Escogió plantas de Pisum Sativum, que tienen las siguientes ventajas:

1) Producen varias generaciones por año

2) Poseen el aparato reproductor femenino y masculino encerrado dentro de la corola, lo que facilita la autofecundación e impide el cruce con el polen de otras variedades

3) Son lo suficientemente simples como para permitir su manipulación y presentan rasgos claramente observables.

El Fenotipo Y El Genotipo

La diferencia entre genotipo y fenotipo es que el genotipo se puede distinguir observando el ADN y el fenotipo puede conocerse por medio de la observación de la apariencia externa de un organismo.

El genotipo de un organismo es el conjunto de sus genes. Su fenotipo son todas sus características observables y en ellas influyen tanto su genotipo como el ambiente. Por lo tanto, cuando definimos la evolución, en realidad nos ocupamos de los cambios, de generación en generación, en los genotipos que forman una población. Sin embargo, dado que el genotipo de un organismo por lo general influye en su fenotipo, es de esperar que los fenotipos que forman la población cambien también.

Por ejemplo, las diferencias de genotipo producen distintos fenotipos. Algunos gatos domésticos tienen genes diferentes en la forma de sus orejas que hacen que uno tenga orejas normales y el otro orejas curvadas en forma de rizo.

Establece Diferencias entre cruces Monohíbridas y Dihíbridas

En la genética mendeliana:

-. Un monohíbrido es un individuo que tiene dos alelos diferentes para un determinado carácter.

-. Un dihíbrido es un individuo en el que se analizan dos caracteres y en los dos tiene alelos diferentes.

En la notación mendeliana un monohíbrido sería por ejemplo Aa, donde A y a son alelos para un mismo carácter. En un dihíbrido sería AaBb, ya que estamos teniendo en cuenta dos caracteres. Al hacer el cruce entre dos monohíbridos te pueden resultar como genotipos AA, Aa, o aa, en proporción 25% AA y aa y 50% Aa. En los dihíbridos el cruce es más complicado y habría que hacerlo mediante una tabla que recoja todos los datos.

El monohibrido es realizado por un par de genes (color negro y color blanco). El dihibrido es realizado por dos pares de genes (color negro cola corta y color blanco cola larga).

La Dominancia incompleta 

Se denomina dominancia completa a aquélla en la cual el individuo heterocigota presenta el mismo fenotipo que el homocigota dominante. Por ejemplo, en los cruzamientos de Mendel, la descendencia entre plantas de semillas amarillas y plantas de semillas verdes, ambas homocigotas, siempre daba como resultado plantas de semillas amarillas. El carácter “amarillo” tiene dominancia completa sobre el carácter “verde”.

La dominancia completa

En algunos casos, el gen dominante no logra encubrir por completo la expresión del gen recesivo, sino que ambos se expresan parcialmente. En los individuos heterocigotas aparece entonces un tercer fenotipo, diferente del dominante y el recesivo, e intermedio entre los dos. A estos tipos de herencia se les da el nombre de “dominancia incompleta”. Por ejemplo, en ciertas plantas, las flores pueden ser blancas, rojas o rosadas. El fenotipo “flores rosadas” se observa en los individuos heterocigotas, como resultado de la expresión parcial de los alelos que codifican los colores rojo y blanco. Cabe aclarar que, sin embargo, la aparente “mezcla” solo se produce a nivel fenotípico, ya que los alelos mantienen su individualidad, tal como lo advirtió Mendel. Así, de la cruza de dos individuos rosados, se obtendrá una progenie 25% roja, 25% blanca y 50% rosada. 

En que consiste la primera ley de Mendel

Primera Ley de Mendel o Ley de la Segregación: establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto. Mendel descubrió que cada individuo es portador de dos genes para cada característica, uno heredado del padre y otro de la madre, y que estos genes se segregan durante la formación de gametas. Hoy sabemos que las dos copias que heredamos de un gen se ubican en el mismo locus de dos cromosomas homólogos. Teniendo en cuenta que la formación de gametas involucra una meiosis, es claro que los dos genes que codifican la misma característica se separan durante la gametogénesis, cuando los cromosomas homólogos pasan a células hijas diferentes al concluir la primera división meiótica.

Mendel advirtió la dominancia de algunos alelos sobre otros y también que, el hecho de que un gen recesivo no se manifestara, no significaba que se perdiera o se diluyera. Los genes pasan intactos de una generación a la siguiente.

En que consiste la segunda ley de Mendel

La segunda ley de Mendel se refiere a la herencia simultánea de dos o más caracteres. Establece que esta herencia es independiente. Esto se verifica siempre para genes que estén ubicados en distintos pares de homólogos, ya que éstos se segregan al azar durante la gametogénesis, en la anafase I.

Durante la formación de los gametos la segregación de los alelos de un par es independiente de la segregación de los alelos de otro par.

Tal como sucedió en los cruzamientos monohíbridos, Mendel confirmó los resultados de su Segunda Ley realizando un cruzamiento de prueba que en este caso es la retrocruza de el dihíbrido de la F1 x el padre doble recesivo.

Ejemplo del color y forma de la semilla:

Retrocruza: GgWw x ggww

Gametos (GgWw): GW, Gw, gW, gw ; gametos (ggww): gw

Cuadrado de Punnett para la Retrocruza:

La proporción fenotípica para este cruzamiento es:

• 1 Amarilla y redonda 
• 1 Amarilla y arrugada
• 1 Verde y redonda 
• 1 Verde y arrugada

Explica como realizó Mendel los cruces Monohibridos y cruces Dihibridos.

Ejemplos

CRUCE MONOHIBRIDO Se Define Como Apareamiento de dos individuos, organismos o cepas que tienen pares genéticos diferentes para un solo rasgo específico o en los que solamente una determinada característica o locus genético se está cruzando. Clase s LLAA Si se cruzan semillas x x homocigotas amarillas llaa dominantes AA con semillas verdes homocigotas recesivas aa. Si se toman semillas heterocigotas lisas Ll y se cruzan con semillas homocigotas.

CRUCE DIHIBRIDO Se Explica Como Un cruce dihibrido, es un cruce genético en el que se considera el comportamiento de los pares distintos de genes. Es el cruce que se da entre dos organismos que difieren en dos alelos, un alelo para cada uno de los dos genes; es decir, son diferentes (heterocigotos) en dos genes. Clase s Los dihíbridos producen cuatro tipos de gametos, que se diferencian porque cada uno de ellos lleva una pareja distinta de alelos, uno por cada uno de los dos loci.

Ejemplo sAB Ab aB ab.

Que utilidad tienen las leyes de Mendel

Las leyes de mendel han sido muy importantes puesto que con ellas se han logrado saber las leyes de la herencia, como es que se pasan los caracteres hereditarios de una generación a otra.

Pues este tema es de una rama de la biología llamada genética, y pues la biología tiene ramas que la apoyan como las matemáticas para hacer cálculos etc, la química que pues explica las reacciones que ocurren.

Que se entiende por Cariotipo. Técnicas para preparar

El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie.

Para preparar un cariotipo, el proceso de división celular se interrumpe en la metafase, añadiendo colchicina, una droga que evita los siguientes pasos de la mitosis, ya que interfiere con los microtúbulos del huso Después del tratamiento y de la tinción, los cromosomas se fotografían, se amplía la fotografía, se los recorta y se los ordena de acuerdo con su tamaño. Los cromosomas del mismo tamaño se aparean según la posición del centrómero, lo que evidencia la presencia de "brazos" de distinta longitud. A partir del cariotipo pueden detectarse ciertas anormalidades, como la aparición de un cromosoma o de un segmento cromosómico supernumerario.

Si bien se puede determinar el número, el tamaño y la forma de los cromosomas e identificar los pares homólogos presentes en la metafase mitótica de una célula somática de un organismo determinado, algunos de los cromosomas más pequeños son bastante semejantes en su morfología. En estos casos, la tinción para mostrar patrones de bandas posibilita distinguir cromosomas del mismo tamaño e identificar los homólogos.

Características del Cariotipo humano

El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. (véase el apartado Nomenclatura de este artículo).

Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado.

Que importancia tiene la elaboración del Cariotipo

La importancia desde un punto genetico , es que a través del cariotipo podemos definir luego del cruze cromosomico , el sexo del nuevo ser , ya que cuando el ultimo par de crosomosomas presenta una diferencia de tamaño se dice que es hombre (XY) , en cambios cuando ambos son del mismo tamaño se dice que es mujer(**), por lo que podemos concluir que el hombre determina el sexo.

Que se entiende por Ideograma

Un ideograma es un icono, imagen convencional o símbolo, que representa un ser, relación abstracta o ideas, pero no palabras o frases que los signifiquen, aunque en la escritura de ciertas lenguas significa una palabra, morfema o frase determinados, sin representar cada una de sus sílabas o fonemas. El concepto de ideograma hace referencia a una imagen o símbolo convencional que sirve para representar un ser o una idea sin necesidad de apelar a palabras o a frases que lo expliquen. En ciertas lenguas, además, el ideograma simboliza una palabra o morfema pero no representa de modo gráfico a cada una de sus sílabas o fonemas.

En que consiste el método Genealógico

Los antropólogos tienen que recoger datos genealógicos para reconstruir la historia y entender las relaciones actuales.

El método genealógico es una técnica etnográfica bien establecida. Los primeros etnógrafos desarrollaron la anotación genealógica para tratar los principios de parentesco, filiación y matrimonio.

La genealogía es una pieza clave en la organización social de las sociedades no industriales (clasificadas por los antropólogos como sociedades basadas en el parentesco), donde la gente vive y trabaja todos los días con sus parientes próximos. Todos pasan la mayor parte de su tiempo entre sí, y las normas de comportamiento son fundamentales en la vida cotidiana. Al igual que ocurre con el matrimonio, que es crucial en la organización de la sociedades no industriales porque los casamientos estratégicos entre pueblos, tribus y clanes generan alianzas políticas.

Que son grupos sanguíneos

Un grupo sanguíneo es una clasificación de la sangre de acuerdo con las características presentes o no en la superficie de los glóbulos rojos y en el suero de la sangre. Las dos clasificaciones más importantes para describir grupos sanguíneos en humanos son los antígenos (el sistema ABO) y el factor Rh.

Como se transmiten los grupos sanguíneos

Un grupo sanguíneo es una clasificación de la sangre de acuerdo con las características presentes o no en la superficie de los glóbulos rojos y en el suero de la sangre.

Se heredan dependiendo de los grupos de los padres.

Existen 3 grupos posibles: A, B, O. Todas las personas, tienen dos letras en sus grupos sanguíneos, estas son las combinaciones posibles: AA, AO, AB, BB, BO y OO

A y B son codominantes, es decir, tienen la misma "fuerza", por lo tanto, si una persona es AB mostrará características de los dos, al igual que pasa con los ojos que no se sabe si son marrones o verdes, pues es algo parecido a una mezcla.

En cambio, tanto A como B dominan, son mas fuertes que O. Si una persona es AO, mostrará las características de A, si es BO, las características de B. Solo mostrarían las de O si fuera OO.

Que es el factor RH positivo y como se transmite

El factor Rh [factor erre hache] es una proteína integral de la membrana aglutinógena de los glóbulos rojos. Son Rh positivas aquellas personas que presenten dicha proteína en sus eritrocitos y Rh negativa quienes no presenten la proteína. Un 85% de la población tiene en esa proteína una estructura dominante, que corresponde a una determinada secuencia de aminoácidos que en lenguaje común son denominados habitualmente Rh+. Alrededor de la sexta semana de gestación, el antígeno Rh comienza a ser expresado en los glóbulos rojos humanos.

El factor Rhesius (Rh), se transmite por caracteres genèticos, siempre y cuando un padre sea portador de él, es recomendable que sea la madre si solo uno de ellos tiene, ya que la madre posee anticuerpos que no reconocen ese factor si es (-) y atacan al embriòn, actualmente existen vacunas para ello pero ambos padres deben saber si poseen este factor en su sangre para esto.

Anomalías de la especie humana

La palabra anomalía significa "Defectos de nacimientos o anormalidades". Existen varios tipos de estas, entre las más destacadas están:

ü  Anomalías Cromosómicas

ü  Anomalías Congénitas

ü  Anomalías Genéticas

ü  Anomalías Dentales

ü  Anomalías Médicas.

Cual es la diferencia entre anomalías cromosómicas y anomalías congénitas

La diferencia entre anomalía congénita y anomalía cromosómica, es que la congénita se refiere a cualquier enfermedad o afección física que presente el bebe al nacer, no importa la causa de esa enfermedad, puede ser por ejemplo: que nazca con cardiopatía o bien la ausencia de una extremidad.

La cromosómica pues su nombre te lo dice: existe una deleción, aumento de genes o varias afecciones a nivel genómico que puede causar una enfermedad, por ejemplo el Síndrome de Down que es una trisonomía en el gen 21.

Todas las anomalías cromosómicas son congénitas, pero no todas las anomalías congénitas son cromosómicas. Ambas están desde el nacimiento pero debe quedar claro que en lo cromosómico las anomalías suceden por otras causas y no por alteraciones genéticas, por ejemplo que la madre haya consumido fármacos, alcohol, sea diabética, no haya tomado acido fólico en el primer trimestre de embarazo, etc

La herencia ligada al sexo: algunas anomalías. Ejemplos.

La herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión, en los diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector no homólogo (heterólogo) del cromosoma X heredado del padre.

También podemos decir que la herencia ligada al sexo no es más que la expresión en la descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y.

En el sexo femenino, la presencia de dos cromosomas X hace que los genes contenidos en estos se comporten como si se encontraran en autosomas, con normalidad.

La herencia ligada al sexo, es aquella que se genera por un alelo a gen o cromosoma proveniente solo de la madre o del padre. Un ejemplo de esto, es la hemofia, que es una alteración en la sangre, pues no tiene esta no tiene la capacidad para coagularse, por lo que se presentan hemorragias casi incontenibles. Esta afecta principalmente a los hombres por lo siguiente:

La mujer tiene 2 cromosomas x, mientras que el hombre es yx

Esta característica (hemofilia) se localiza en el cromosoma x.

Al hacer tú cuadro de punnet, con la x mayúscula para mujer sana, y x minúscula para portadora, podrás darte cuanta que el hombre es al que afecta dicha enfermedad.

En que consiste la amniocentesis

La amniocentesis es el análisis de una muestra de tu líquido amniótico. Su objetivo es diagnosticar o descartar defectos congénitos, cromosómicos, genéticos o del tubo neural, como el síndrome de Down, fibrosis quística, espina bífida, distrofia muscular, la enfermedad de Tay-Sachs y anemia falciforme, entre otras.

Por lo general, la prueba se realiza entre las semanas 15 y 20 de tu embarazo y sus resultados son bastante precisos (99.4% de veracidad, según Webmd.com).

Cuantos cromosomas poseen las células somáticas humanas

Las células somáticas tienen 23 pares de cromosomas 23 del padre y 23 de la madre.

Que importancia tienen los cromosomas sexuales

Son muy importantes ya que son los depósitos del material genético, a partir de los cuya unión comienza la formación de un nuevo ser.

Que son las aberraciones cromosómicas

Aberración cromosómica: es un error durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas.

Estos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.

GLOSARIO

Genética

Es el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación.

Herencia

La herencia genética es el proceso por el cual las características de los individuos se transmiten a su descendencia, ya sean características fisiológicas, morfológicas o/y bioquímicas de los seres vivos bajo diferentes condiciones ambientales.

Fenotipo

Se entiende por fenotipo todos aquellos rasgos particulares y genéticamente heredados de cualquier organismo que lo hacen único e irrepetible en su clase. El fenotipo se refiere principalmente a elementos físicos y morfológicos tales como el color de cabello, el tipo de piel, el color de ojos, etc., pero además a los rasgos que hacen al desarrollo físico como también al comportamiento y a determinadas actitudes.

Genotipo

A instancias de la Biología, el genotipo resulta ser el conjunto de genes característicos de cada especie, vegetal o animal, es decir, el genotipo son los genes en formato de ADN que un animal, un vegetal o un ser humano recibe de herencia de parte de sus dos progenitores, madre y padre, y que por tanto se encuentra conformado por las dos dotaciones de cromosomas que contienen la información genética del ser en cuestión.

Locus

Un locus es una posición fija en un cromosoma, como la posición de un gen o de un marcador (marcador genético). Una variante de la secuencia del ADN en un determinado locus se llama alelo. La lista ordenada de locus conocidos para un genoma particular se denomina mapa genético, mientras que se denomina cartografía genética al proceso de determinación del locus de un determinado carácter biológico.

Individuo Puro

Cuando procede de un ascendencia homocigótica para un carácter.

Híbrido

Es el resultado del cruzamiento o apareamiento de dos individuos puros homocigotos (uno de ellos recesivo y el otro dominante) para uno o varios caracteres.

Di Híbrido

Es el resultado del cruzamiento o apareamiento de dos individuos puros homocigotos (uno de ellos recesivo y el otro dominante) para uno o varios caracteres.

Genes

Los genes son las unidades de la herencia y se trasmiten de padres a hijos. Son como un ‘libro' donde están escritos los rasgos o características de cada uno de nosotros.   Los genes están en los cromosomas y se colocan en línea a lo largo de cada uno de ellos. Cada cromosoma contiene miles de genes. Cada gen ocupa una posición en el cromosoma.

Carácter dominante

Es el rasgo que se manifiesta en el fenotipo de los descendientes.

Carácter recesivo

Rasgo que se manifiesta en el genotipo de los descendientes solamente donde posee dos genes para ese carácter.

Homocigoto

Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa. A representa el color amarillo en los chicharos y es dominante. a representa el color verde de los chicharos y es recesivo.

Alelos

En el contexto de la Biología, un alelo resulta ser cada una de las formas alternativas que presenta un gen, que ocupa la misma posición en cada par de cromosomas homólogos, se diferencia en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen.

El término alelo tiene su origen en el de alelomorfo, en forma de alelas, que es lo mismo a decir que es algo que se presenta de diversas formas dentro de una población de individuos.

Gameto

Los gametos son las células sexuales producidas por las gónadas (testículos u ovarios). Los gametos femeninos son los óvulos y los gametos masculinos son los espermatozoides. Los gametos son células haploides, es decir, que tienen la mitad del número de cromosomas (23) que las células somáticas (las demás células del organismo), ya que en la fecundación se reúne la mitad de cromosomas de cada gameto, resultando así con la cantidad igual de cromosomas que el resto de las células (46).

Heterocigoto

Estado en el que los alelos del mismo locus en los cromosomas homólogos son diferentes.

Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto.

Gen

Factor hereditario que controla un carácter. El gen es un segmento de ADN.

Cruce o cruzamiento

Fertilización de individuos de la misma especie que tienen iguales o diferentes alelos.

Progenitores

Ascendientes que dan origen a otros individuos de la misma especie.

Primera generación filial

Descendientes del primer cruzamiento entre progenitores de igual o diferentes carácter.

Segunda generación filial

Descendientes de un cruzamiento entre individuos de la primera generación.

Fecundación

La fecundación, también llamada singamia, es el proceso por el cual dos gametos (masculino y femenino) se fusionan para crear un nuevo individuo con un genoma derivado de ambos progenitores.

Los dos fines principales de la fecundación son la combinación de genes derivados de ambos progenitores y la generación de un nuevo individuo (reproducción).

Generación Filial

Generación de individuos productos de cruzamientos. La primera generación se denomina F1, la segunda generación F2 y así sucesivamente. Son relativos a la generación parental.

Mutaciones

Las mutaciones son cambios o variaciones del material genético. Una mutación provoca un cambio en la secuencia de ADN de un gen que repercute en la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada por dicho gen. Esto, puede repercutir con consecuencias en la conformación espacial que adopta la proteína, y, en la función que desempeña.

Probabilidad

La probabilidad se define como la parte de las matemáticas que determina la posibilidad de ocurrencia de un evento cualquiera y se ocupa en casi todos los campos del saber, incluyendo a la Genética.

La teoría de la probabilidad se aplica en cualquier proceso de naturaleza aleatoria. Siendo la segregación, la recombinación y la asociación entre los genes procesos aleatorios, entonces estos procesos se rigen por los axiomas y las leyes de la probabilidad.

Dominancia incompleta

La dominancia incompleta es una condición en la cual ningún alelo es dominante sobre el otro.

La condición es reconocida para heterocigotas que expresan un fenotipo intermedio en relación a los fenotipos paternos.

Si una planta roja se cruza con una planta de flores blancas, la progenie será toda rosa. Cuando una rosa se cruza con otra rosa, la descendencia es 1 roja, 2 rosas, y una blanca.

Variaciones Fenotípicas

Son aquellas variaciones originadas por el genotipo, el ambiente y la interacción entre el genotipo y el ambiente.

Clonación

Clonar significa obtener uno o varios individuos a partir de una célula somática o de un núcleo de otro individuo, de modo que los individuos clonados son idénticos o casi idénticos al original.

Célula Diploide

Las células diploides son aquellas que poseen la dotación completa de material genético, es decir de cromosomas. A estas células se las suele nombrar con la abreviación 2n.

En el caso del ser humano las células diploides tienen 46 cromosomas, los que se aparean en 23 pares, 22 autosomas y un par sexual.

Las células diploides se pueden dividir por medio de mitosis o meiosis. En el primer caso originan células dos diploides y en el segundo cuatro haploides.

Las células diploides también se llaman células somáticas para diferenciarlas de las gametas (óvulos y espermatozoides)que son haploides.

Célula Haploide

Una célula haploide es aquella que contiene un solo juego de cromosomas o la mitad (n, haploide) del número normal de cromosomas en células diploides (2n, diploide).1 Las células reproductoras, como los óvulos y los espermatozoides de los mamíferos y algunas algas contienen un sólo juego de cromosomas, mientras que el resto de las células de un organismo superior suelen tener dos juegos de ellos. Cuando los gametos se unen durante la fecundación, el huevo fecundado contiene un número normal de cromosomas (2n): es una célula diploide, para después transformarse en una célula haploide.

Autosomas

Un autosoma o cromosoma somático es cualquier cromosoma que no sea sexual. En el humano, los cromosomas del par 1 al 22 son autosomas, y el par 23 corresponde a los cromosomas sexuales X e Y, también llamados heterocromosomas o gonosomas.

Cromosomas Sexuales

Los cromosomas sexuales o heterosomas se encuentran en las células sexuales y se llaman así porque determinan el sexo del individuo y tienen sólo la mitad del número de cromosomas y se les llaman haploides (n).

Amniocentesis

La amniocentesis es una prueba prenatal común en la cual se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla.

Anticuerpo

Los anticuerpos (también conocidos como inmunoglobulinas, abreviado Ig) son glicoproteínas del tipo gamma globulina. Pueden encontrarse de forma soluble en la sangre u otros fluidos corporales de los vertebrados, disponiendo de una forma idéntica que actúa como receptor de los linfocitos B y son empleados por el sistema inmunitario para identificar y neutralizar elementos extraños tales como bacterias, virus o parásitos.

Antígeno

Un antígeno es una sustancia que desencadena la formación de anticuerpos y puede causar una respuesta inmunitaria.  La definición moderna abarca todas las sustancias que pueden ser reconocidas por el sistema inmune adaptativo, bien sean propias o ajenas.

 Cariograma

Conjunto de los cromosomas de una célula, considerados en función del número, el tamaño y la forma, típicos de cada especie.

Consanguinidad

Consanguinidad es la relación de sangre entre dos personas: los parientes consanguíneos son aquellos que comparten sangre por tener algún pariente común; los parientes no consanguíneos son aquellos que no presentan un vínculo de sangre, pero que son parientes por un vínculo legal (matrimonio o adopción).

Síndrome

Un síndrome se caracteriza por agrupar diversos síntomas que caracterizan a una determinada enfermedad o bien describe al grupo de fenómenos propios de una situación específica.

Mal Congénito

Es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un defecto hereditario.

Anomalías.

Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una de las más conocidas sea el síndrome de Down, existen muchas clases de anomalías.

Sangre

La sangre es un líquido viscoso que circula por todo el cuerpo humano a través de vasos cerrados y contiene como pigmento respiratorio la hemoglobina. 

La sangre está formada por:

El plasma, es líquido y está formado en el 90 por ciento de agua y en el 10 por ciento de otras sustancias como azúcares, proteínas, grasas y sales minerales; y por: Células que flotan en el plasma, comúnmente llamados elementos figurados de la sangre: Glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas.